В работе дается определение пренатальной диагностики (ПД) как нового научного направления медицинской генетики, целью которого является изучение функций генома развивающегося зародыша человека в норме и патологии, его взаимодействий с материнским организмом и разработка на этой основе оптимальных путей профилактики, диагностики и, в перспективе, - лечения наследственных болезней. Рассмотрены наиболее актуальные задачи ПД, непосредственно связанные с широким применением молекулярно-генетических методов исследования. Таковыми для диагностики моногенных болезней являются: ПДРФ-анализ семей высокого риска и создание банков ДНК-данных; необходимость широкого внедрения полимеразной цепной реакции синтеза ДНК; поиск новых диагностических полиморфных сайтов; анализ молекулярной природы патологических мутаций; выяснение первичных биомеханизмов действия мутантных генов. Актуальные задачи ПД хромосомных болезней включают: анализ хромосомных аберраций при помощи хромосом-специфических ДНК-зондов; исследование генеза анэуплоидии; анализ хромосомного мозаицизма: разработка неинвазивных методов определения пола и кариотипирования плода. Кратко обсуждаются основные подходы к проблеме коррекции генетических дефектов и терапии наследственных болезней на разных стадиях онтогенеза человека.