Методом цепной реакции синтеза (ЦРС) ДНК проанализирован аллельный полиморфизм локуса D7S23, выявляемый ДНК-зондом КМ-19 в популяции Ленинграда — в семьях высокого риска и у больных муковисцидозом (MB). Методом полимеразной ЦРС ДНК установлено выраженное неравновесное распределение аллелей A1 и А2 зонда КМ-19 в исследованных группах. Соотношение аллелей A1 и А2 в группе доноров (46 человек) составило соответственно 75 и 25%, в семьях высокого риска (51 человек)— гетерозиготные носители гена MB—48 и 52%, тогда как у больных MB встречался исключительно аллель А2 (18 человек — все А2/А2). Полученные результаты доказывают высокодостоверное неслучайное сцепление аллеля А2 с мутантным геном MB и A1 — с его нормальным аллелем. Эти данные расширяют возможности использования молекулярных подходов для пренатальной диагностики MB на ранних сроках беременности, выявления гетерозиготного носительства данной мутации в семьях высокого риска и уточнения диагноза MB в сомнительных и генетически неясных случаях. Обсуждаются методические модификации, примененные в работе, позволяющие значительно повысить эффективность полимеразной ЦРС ДНК, уменьшить расход олнгонуклеотидных праймеров и термофильной ДНК-полимеразы.