Biopolymers and Cell 27(3) P 206-213

ИЗУЧЕНИЕ АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ACE (I/D), AT2R1 (A1166C), TNF(G308A), MTHFR (C677Т) И ИХ КОМБИНАЦИЙ C РИСКОМ РАЗВИТИЯ ПЕРИНАТАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ И СОКРАЩЕНИЕМ СРОКОВ ГЕСТАЦИИ

1, 3Горовенко Н. Г., 1, 2Кирьяченко С. П., 2, 3Россоха З. И.

1Национальная медицинская академия последипломного образования имени П. Л. Шупика
ул. Дорогожицкая, 9, Киев, Украина, 04112

2 Референс-центр молекулярной диагностики МЗ Украины
Ул. Дорогожицкая, 9, Киев, Украина, 04112

3Государственное учреждение «Институт генетической и регенеративной медицины НАМН Украины»
ул. Вышгородская, 67, Киев, Украина, 04114

Цель. Изучить ассоциацию полиморфных вариантов генов ACE (I/D), AT2R1 (A1166C), TNF(G308A), MTHFR (C677Т) и их комбинаций c риском развития перинатальной патологии и сокращением сроков гестации. Методы. Полиморфные варианты генов анализировали методами полимеразной цепной реакции и полиморфизма длины рестрикционных фрагментов у 235 новорожденных с тяжелой перинатальной патологией и 110 клинически здоровых доношенных новорожденных. Результаты. Повышенный риск развития тяжелой перинатальной патологии обусловлен генотипами DD и ID (ACE), 1166AC, 1166СС (AT2R1), 677СТ (MTHFR), 308АA и 308АG (TNF-α), причем для гомозигот он почти в 2 раза выше, чем для гетерозигот. Сокращение сроков гестации связано с генотипом 677ТТ (MTHFR), а резистентность к возникновению заболеваний в перинатальном периоде – с генотипом II (ACE) и 1166AA (AT2R1), 677СС (MTHFR) и 308GG (TNF-α), особенно при их сочетании. Выводы. Выявленные ассоциации свидетельствуют о роли полиморфних вариантов генов ACE, AT2R1 и TNF-α, MTHFR в развитии тяжелой перинатальной патологии и могут быть использованы для раннего прогнозирования ее возникновения с последующей коррекцией тактики лечения.

Ключевые слова: перинатальная патология, полиморфизм, гены ACE, AT2R1, TNF-α, MTHFR.

 

Summary in English