Biopolymers and cell. 2010; 26 (3): 214 - 217
Выявление мутации V617F гена jak2 у больных с хроническими миєлопролиферативными неоплазмами
М. В. Дыбков, И. Р. Гартовская, С. С. Малюта, Г. Д. Телегеев
Цель. Создание протокола для виявления мутации V617F гена jak2 в образцах РНК больных с хроническими миелопролиферативными неоплазмами, что необходимо для унификации процедур анализа образцов крови согласно настоящим критериям ВОЗ для данной группы заболеваний. Методы. Мутацию определяли с помощью обратно-транскриптазной полимеразной цепной реакции и прямого секвенирования продуктов ПЦР. Результаты. Проанализированы шесть образцов крови больных истинной полицитемией и во всех случаях обнаружена мутация V617F. Эта мутация не найдена ни в одном из контрольных образцов РНК здоровых доноров. Описан случай одновременного выявления мутации V617F и слитого гена bcr/abl у больной с хронической миелоидной лейкемией. Выводы. Предложенный метод позволяет определять мутацию V617F, его также можно использовать для молекулярно-генетической дифференциальной диагностики миелопролиферативных неоплазм.
Ключевые слова: jak2, V617 F, миелопролиферативные неоплазмы.