Biopolymers and cell. 2010; 26 (3): 214 - 217
Виявлення мутації V617F гена jak2 у хворих на хронічні мієлопроліферативні неоплазми
М. В. Дибков, І. Р. Гартовська, С. С. Малюта, Г. Д. Телегєєв
Мета. Створити протокол, який дозволяє виявляти мутацію V617F гена jak2 у зразках РНК хворих на хронічні мієлопроліферативні неоплазми, що неохідно для уніфікації процедур аналізу зразків крові згідно з чинними критеріями ВОЗ для даної групи захворювань. Методи. Мутацію визначали за допомогою зворотно-транскриптазної полімеразної ланцюгової реакції та прямого секвенування продуктів полімеразної ланцюгової реакції. Результати. Проаналізовано шість зразків крові хворих на справжню поліцитемію і у всіх випадках виявлено мутацію V617F. Дану мутацію не знайдено в жодному з контрольних зразків РНК здорових донорів. Описано випадок одночасного виявлення мутації V617F та злитого гена bcr/abl у хворої на хронічну мієлоїдну лейкемію. Висновки. Запропонований метод дозволяє визначати мутацію V617F, що дає змогу використовувати його для молекулярно-генетичної диференційної діагностики мієлопроліферативних неоплазм.
Ключові слова: jak2, V617 F, мієлопроліферативні неоплазми.