Biopolym. Cell. 2016; 32(1):49-53.
http://dx.doi.org/10.7124/bc.00090C
Молекулярна Біомедицина
Ефективність застосування різних типів ДНК-проб для ідентифікації маркерних хромосом
1Тавокіна Л. В., 1Бровко А. О., 1Баронова О. В., 1Москаленко О. П., 2Горовенко Н. Г.
  1. Клініка «Ісіда»
    бульв. Івана Лепсе, 65, Київ, Україна, 03126
  2. Національна медична академія післядипломної освіти імені П. Л. Шупика
    вул. Дорогожицька, 9, Київ, Україна, 04112

Abstract

Наявність маркерних хромосом в каріотипі людини завжди вимагає особливого діагностичного підходу. Визначення типу і структури маркерної хромосоми має велике діагностичне і прогностичне значення. Існує кілька методів ідентифікації маркерних хромосом, але різні методи мають різний рівень інформативності. В роботі наведені результати цитогенетичної та FISH діагностики випадків із надчисельними маркерними хромосомами в каріотипі пацієнтів. Мета. Аналіз результатів цитогенетичних і молекулярно-цитогенетичних досліджень каріотипів пацієнтів з маркерними хромосомами, а також оцінка і порівняння ефективності використаних методів. Методи. Каріотипування було виконано у відповідності до стандартних методів. Були використані GTG, CBG, QFQ і NOR-Ag методи диференціального фарбування. FISH була виконана відповідно до інструкцій виробника для CEP, LSI та WCP ДНК-проб. Результати. Маркерна хромосома була виявлена у 15 з 7989 пацієнтів. Застосування стандартних методів фарбування було ефективним у 66,6% випадків. Поєднання диференціального фарбування та FISH дозволило ідентифікувати маркерні хромосоми у 83,3 %. 90 % всіх маркерних хромосом були визначені як ізохромосоми і 60 % з них були похідними від хромосоми 15. Висновки. Використання WCP ДНК-проб є основним етапом ідентифікації маркерних хромосом з наступним застосуванням CEP та LSI ДНК-проб. Якщо маркерна хромосома має неспецифічні послідовності ДНК, то у таких випадках повинні бути застосовані більш чутливі методи.
Keywords: молекулярно-цитогенетична діагностика, маркерна хромосома, ДНК-проби
Повний текст: (PDF, англійською)

References

[1] Rubtsov NB, Karamysheva TV, Gayner TA. Supernumerical marker chromosomes. Med Genet. 2003; 2(6):248-58.
[2] Van Der Smagt JJ, Giltay JC, De Ne JJ, Slabbers GH. Large inv dup(15) chromosome in two generations. J Med Genet. 1996;33(3):261-2.
[3] Baranov V, Kuznetsova T. Cytogenetics of human embryonic development: theoretical and practical aspects. Saint Patersburg: N-L, 2007. 490-1 p.
[4] Kuznetsova T, Kuznetsov T, Loginova Y, Chiryaeva O, Pendina A, Baranov V. Medical Laboratory Technology: A handbook. Medical laboratory technology. Saint Patersburg: Intermedika, 1998; 550-71 p.
[5] ISCN 2013 an international system for human cytogenetic nomenclature (2013). Eds. Shaffer LG, McGowan-Jordan J, Schmid M. Basel: Karger, 2013; 140 p.
[6] Dennis N, Hulten M. Idicl5. Rare Chromosome Disorder Support Group. Oxted, Unique, 2004.
[7] Ewers E, Yoda K, Hamid AB, Weise A, Manvelyan M, Liehr T. Centromere activity in dicentric small supernumerary marker chromosomes. Chromosome Res. 2010;18(5):555-62.
[8] Tavokina LV, Brovko AA, Afanasyeva NA, Baronova EV, Moskalenko EP. [Molecular cytogenetic diagnosis of cases with supernumerary marker chromosomes derived from chromosome 15]. Arch Clin Exp Med. 2012; 21(2):190-2.
[9] Liehr T, Ewers E, Hamid AB, Kosyakova N, Voigt M, Weise A, Manvelyan M. Small supernumerary marker chromosomes and uniparental disomy have a story to tell. J Histochem Cytochem. 2011;59(9):842-8.