Передумови. Нейророзвиткові розлади (NDD) охоплюють гетерогенну групу складних патологічних станів, які впливають на структуру та розвиток мозку. Масштабні геномні дослідження підтверджують, що NDD мають високий ступінь спадковості, що наближається до 90% оцінок. Незважаючи на обнадійливі результати WES/WGS, ~30% випадків NDD можна пояснити відомим генетичним ризиком. Можливий зв'язок генетичних та епігенетичних змін, які можуть впливати на взаємодію матері з плодом, що призводять до NDD, є перспективною галуззю досліджень. Метою нашого дослідження було проаналізувати асиметричну інактивацію Х-хромосоми (XCI) у матерів пацієнтів з NDD. Методи. XCI аналізували за допомогою ПЛР метилчутливого гена поліморфізму CAG AR (Xq12), який має випадково інактивувати інактивацію X під час гіперметилювання. XCI оцінювали напівкількісним порівнянням інтенсивності алелів генів AR, які були ампліфіковані як з рідної ДНК, так і з гідролізованої Hin6.I ДНК. Фракционізація та аналіз алелів проводилися у флуоресценційному аналізаторі ALF-express II та програмному забезпеченні Fragment Manager. Результати. Дослідження проводилося відповідно до біоетичних стандартів після отримання інформованої згоди від учасників. Група дослідження: 90 пацієнтів з непов'язаним СНІД та їхні матері (M вік = 35.7; SD = 7.0; Me = 35.0), контрольна група: 59 жінок з населення України (M вік = 36.8; SD = 8.5; Me = 34.4). XCI понад 75% було виявлено у 30.7% матерів з NDD і у 5,7% контрольних груп (χ2 = 12; p = 0,0005). Матері пацієнтів з NDD мали у 7 разів більший ризик розвитку XCI, ніж жінки без таких сімейних випадків (OR = 7.3; CI: 2,21—32.15). Екстремальний XCI перевищує 90%, що пов'язано з вагітністю. Патології та ризик раку були виявлені лише у матерів (9.4%) (χ2 = 5.23; p = 0.02). T Зв'язок екстремального XCI з порушенням розвитку нейронів плоду є перспективою подальших досліджень. 16 із 23 пацієнтів з NDD (69.5%) успадкували Х-хромосому, яка переважно метилізована у їхніх матерів. Відхилення від очікуваного розподілу спадкування (1:1) є статистично значущим (p = 0.04). Висновки. XCI понад 75% дорівнює пов'язаному ризику народження дитини при СНІД. Крім того, спадковість материнської переважно інактивованої Х-хромосоми пов'язане з наявністю NDD у потомства.