Biopolym. Cell. 2026; 42(Special Issue):64.
Біомаркери та інструменти молекулярної діагностики захворювань
Оцінка алельних частот на деяких локусах, раніше пов'язаних із розладами вживання речовин у українців і наборі даних із 1000 геномів
1Кректун У. В., 2Васильєва В. С., 2Борисович Ю. Г., 2Загородня О. О., 2Заплатников Ю. С., 2Ареф'єв І. О., 3Бондаренко О. М., 3Брезицька Н. В., 3Турос О. І., 5, 6Каакінен М. А., 7Прокопенко І. П., 3, 4Башинська В. В.
  1. Київська школа економіки
    вул. Миколя Шпака, 3, Київ, Україна, 02000
  2. Київський національний університет імені Тараса Шевченка
    вул. Володимирська, 64, Київ, Україна, 01601
  3. ДУ «Інститут громадського здоров›я ім. О.М. Марзєєва НАМН України»
    вул. Гетьмана Павла Полуботка, 50, Київ, Україна, 02094
  4. Український інститут системної біології та медицини вул. Дорогожицька, 3, Київ, Україна, 04119
  5. Гельсінський університет
    Фабіанінкату, 33, Гельсінкі, Фінляндія, 00014
  6. Імперський коледж Лондона
    Вуд Лейн, 90, Лондон, Великобританія, W12 0BZ
  7. Університет Суррея
    Гілдфорд, Велика Британія, GU2 7XH

Abstract

Передумови/Мета. Розлади, пов'язані з вживанням речовин (SUD) — це складні полігенні стани, при яких генетика забезпечує близько 50% варіативності [Gerring et al. 2024]. Популяції Східної Європи недостатньо вивчені, тому ми прагнули порівняти розподіл алелів у вибірці здорових добровольців з України з групами по 1000 геномів (1000G) на локусах COMT-rs4680, ADH1BADH1C-rs1789891 та HTR2A-rs6313, які пов'язані з SUD в інших популяціях. Методи. ДНК було отримано за допомогою Zymo Quick-DNA Miniprep. Генотипування проводилося за допомогою окремих праймерів, зондів TaqMan, виготовлених Metabion. Ми порівняли генотипові частоти у 264 осіб із даними 1000G за допомогою тесту χ2. Результати. Частоти алелів в українській популяції за досліджуваними локусами були такими: COMT-rs4680 A/G:48,81%/51,19%, HTR2A-rs6313 C/T:63,64%/36,36%, ADH1B-ADH1C-rs178989 A/C: 12,17%/87,83%. Частоти генотипу на COMT-rs4680 мають статистично значущі відмінності від африканських (AFR; p = 5,98 × 10–24), американських (AMR; p = 3,47 × 10–8) та східноазійських (EAS; p = 3,22 × 10–25) популяцій, з подібністю з південноазійськими (SAS) та європейськими (EUR) (p > 0,05). Для HTR2A-rs6313 статистично значущі відмінності між групами EUR (p = 0,0017), EAS (p = 9,83×10–24) та SAS (p = 0,013), тоді як AMR і AFR статистично не відрізнялися (p > 0,05) від української популяції. Частоти генотипу в ADH1B-ADH1C-rs1789891 суттєво відрізнялися від усіх суперпопуляцій у 1000G: EUR (p = 0,03), AFR (p = 6,33 × 10–149), AMR (p = 0,02), EAS (p = 2,006 × 10–15) та SAS (p = 0,0075). Висновки. Ми виявили відмінності в розподілі алелів досліджуваних локусів української популяції порівняно з групами проєкту 1000G. Розподіл українських генотипів на ADH1B-ADH1C-rs1789891 відрізняється від усіх суперпопуляцій 1000G. Для COMT-rs4680 існує схожість із групами SAS та EUR, для HTR2A-rs6313, з AMR та AFR. Для більш детальних висновків слід використовувати більш різноманітні довідкові бази даних.
Keywords: розлади вживання речовин, COMT, rs4680, ADH1B-ADH1C, rs1789891, HTR2A, rs6313