Biopolym. Cell. 2026; 42(Special Issue):64.
Біомаркери та інструменти молекулярної діагностики захворювань
Оцінка алельних частот на деяких локусах, раніше пов'язаних із розладами вживання речовин у українців і наборі даних із 1000 геномів
- Київська школа економіки
вул. Миколя Шпака, 3, Київ, Україна, 02000 - Київський національний університет імені Тараса Шевченка
вул. Володимирська, 64, Київ, Україна, 01601 - ДУ «Інститут громадського здоров›я ім. О.М. Марзєєва НАМН України»
вул. Гетьмана Павла Полуботка, 50, Київ, Україна, 02094 - Український інститут системної біології та медицини вул. Дорогожицька, 3, Київ, Україна, 04119
- Гельсінський університет
Фабіанінкату, 33, Гельсінкі, Фінляндія, 00014 - Імперський коледж Лондона
Вуд Лейн, 90, Лондон, Великобританія, W12 0BZ - Університет Суррея
Гілдфорд, Велика Британія, GU2 7XH
Abstract
Передумови/Мета. Розлади, пов'язані з вживанням речовин (SUD) — це складні полігенні стани, при яких генетика забезпечує близько 50% варіативності [Gerring et al. 2024]. Популяції Східної Європи недостатньо вивчені, тому ми прагнули порівняти розподіл алелів у вибірці здорових добровольців з України з групами по 1000 геномів (1000G) на локусах COMT-rs4680, ADH1BADH1C-rs1789891 та HTR2A-rs6313, які пов'язані з SUD в інших популяціях. Методи. ДНК було отримано за допомогою Zymo Quick-DNA Miniprep. Генотипування проводилося за допомогою окремих праймерів, зондів TaqMan, виготовлених Metabion. Ми порівняли генотипові частоти у 264 осіб із даними 1000G за допомогою тесту χ2. Результати. Частоти алелів в українській популяції за досліджуваними локусами були такими: COMT-rs4680 A/G:48,81%/51,19%, HTR2A-rs6313 C/T:63,64%/36,36%, ADH1B-ADH1C-rs178989 A/C: 12,17%/87,83%. Частоти генотипу на COMT-rs4680 мають статистично значущі відмінності від африканських (AFR; p = 5,98 × 10–24), американських (AMR; p = 3,47 × 10–8) та східноазійських (EAS; p = 3,22 × 10–25) популяцій, з подібністю з південноазійськими (SAS) та європейськими (EUR) (p > 0,05). Для HTR2A-rs6313 статистично значущі відмінності між групами EUR (p = 0,0017), EAS (p = 9,83×10–24) та SAS (p = 0,013), тоді як AMR і AFR статистично не відрізнялися (p > 0,05) від української популяції. Частоти генотипу в ADH1B-ADH1C-rs1789891 суттєво відрізнялися від усіх суперпопуляцій у 1000G: EUR (p = 0,03), AFR (p = 6,33 × 10–149), AMR (p = 0,02), EAS (p = 2,006 × 10–15) та SAS (p = 0,0075). Висновки. Ми виявили відмінності в розподілі алелів досліджуваних локусів української популяції порівняно з групами проєкту 1000G. Розподіл українських генотипів на ADH1B-ADH1C-rs1789891 відрізняється від усіх суперпопуляцій 1000G. Для COMT-rs4680 існує схожість із групами SAS та EUR, для HTR2A-rs6313, з AMR та AFR. Для більш детальних висновків слід використовувати більш різноманітні довідкові бази даних.
Keywords: розлади вживання речовин, COMT, rs4680, ADH1B-ADH1C, rs1789891, HTR2A, rs6313
Повний текст: (PDF, англійською)
