Biopolym. Cell. 2026; 42(Special Issue):66.
Біомаркери та інструменти молекулярної діагностики захворювань
Геномні характеристики гострого лімфобластного лейкозу у дітей. Результати генетичної діагностики в Україні на період 2021—2025 років
- Національна дитяча спеціалізована лікарня «Охматдит», Міністерство охорони здоров'я України
В'ячеслава Чорновола, 28/1, Київ, Україна, 01135 - Інститут генетичної та регенеративної медицини, ДУ “Національний
науковий центр “Інститут кардіології, клінічної та регенеративної медицини
ім. академіка М.Д. Стражеска НАМН України”
вул. Святослава Хороброго, 5, Київ, Україна, 03151 - Національний університет охорони здоров'я України імені Шупика
вул. Дорогожицька, 9, Київ, Україна, 04112
Abstract
Передумови. Гострий лімфобластний лейкоз (ALL) є найпоширенішим типом дитячого раку. Остання класифікація ALL ВООЗ включає понад 13 підтипів, визначених різними генетичними змінами (GA), кожен із яких має свої прогностичні характеристики. Наше дослідження мало на меті розшифрувати геномні характеристики пацієнтів з ALL. Методи. За останні 5 років було зібрано зразки кісткового мозку (BM) у 1212 дітей з ALL. Гендерний розподіл був таким: 56.20% хлопчиків і 43.80% дівчат. Зразки нуклеїнових кислот (ДНК і РНК) з BM були ізольовані. Точне виявлення GA було проведено за допомогою qPCR та MLPA. Цитогенетичний аналіз клітин BM проводився за допомогою GTG-діапазонів, FISH та панелі ДНК-зондів відповідно до рекомендацій ISCN 2020. Результати. У нашій групі ми виявили рецидивні молекулярні аномалії у 361 випадку (29.78%). Прогностично сприятливі GA, такі як ETV6::RUNX1 та TCF3::P BX, мали частоту 57.34% (207 випадків) та 9.97% (36 випадків) відповідно. Пацієнти з прогностично несприятливим GA, такими як перерозподіл BCR::ABL та KMT2A, були виявлені у 35 (9.7%) та 43 (11.91%) випадках відповідно. Інші GA (del IKZF1, IGH::MYC, PML::RARa) були виявлені у 10 випадках (2.77%). IKZF1plus, складний біомаркер, пов'язаний із поганим прогнозом, було виявлено у 30 випадках (8.31%). Каріотипування було проведено у 427 пацієнтів. Пацієнтів класифікували за наявністю наступних хромосомних аномалій (CA): нормальний каріотип (25.76%), гіпердиплоїдія (>50 хромосом), що охоплювали майже 27% і були пов'язані з хорошою виживаністю та сприятливим результатом. Суперечливо, гіпідиплоїдія (<44 хромосом) яка спостерігалася у 5 випадках (1.17%), пов'язана із несприятливим прогнозом. Складні каріотипи, які є рідкісними явищами у дітей ALL і зазвичай включають три-п'ять CA, були виявлені у 17 випадках (3.98%) і також пов'язані з побічним результатом. Решта 180 випадків (42.15%) мали інші CA. Висновок. Наші результати показують, що українські педіатричні пацієнти з ALL мають високу поширеність GA, пов'язану з поганими результатами.
Keywords: гострий лейкоз, генетичні зміни, каріотипування, прогноз
Повний текст: (PDF, англійською)
