Передумови. NIPT — це високочутливий метод скринінгу на анеуплоїдію плода хромосомних анеуплоїдій. Відповідно до рекомендацій ACOG та ISPD, інвазивне діагностичне тестування, таке як амніоцентез з подальшим каріотипуванням амніотичних клітин, залишається «золотим стандартом» для перевірки аномалій хромосоми плода. У цьому дослідженні порівнюється каріотипування амніотичної рідини з попередніми результатами NIPT для оцінки їхньої відповідності. Методи. Це ретроспективне дослідження включало 124 клінічні клінічні дослідження, зібрані протягом 7 років (2020–2026) у клініці репродуктивної медицини «Надія» відповідно до попередніх результатів NIPT. У 122 випадках було проведено традиційне каріотипування клітин амніотичної рідини; у решті 2 випадків цитогенетичний аналіз на продуктах зачаття після пропущеного викидня до запланованого амніоцентезу. NIPT було проведено за допомогою набору Sage Prenatal Screen (Yourgene Health) з секвенуванням на платформі Ion S5 Plus (Thermo Fisher Scientific) у 76 випадках. Решта 48 випадків пройшли NIPT у зовнішніх лабораторіях України та ЄС. Традиційний цитогенетичний аналіз амніотичних клітин проводився за стандартними протоколами GTG-діапазону. Результати. Аналіз каріотипу підтвердив трисомію плода 21 у 90.1% випадків із високим ризиком NIPT. Для порівняння, жоден із підозрюваних випадків трисомії 16 (n = 3) або моносомії X (n = 7) не був підтверджений інвазивним пренатальним діагнозом, що, можливо, свідчить про обмежений плацентарний мозаїцизм. Серед 122 вагітностей, оцінених за допомогою амніотичного методу каріотипування рідинних клітин, у випадках із низьким ризиком NIPT спостерігалося повне збігання з нормальним фетальним каріотипом у випадках низького ризику NIPT, за винятком двох винятків: один випадок триплоїдії (69,XXY), пов'язаний із гідротипом плоду, виявленим ультразвуком, і один випадок трисомії 21 за відсутності аномальних УЗД. Окремо, у двох додаткових випадках із низьким ризиком результату NIPT, цитогенетичний аналіз продуктів зачаття виявив трисомію 15; Ці випадки не були включені до амніотичного аналізу консистенційності рідини. Висновки. Найвища узгодженість між результатами NIPT та інвазивними цитогенетичними результатами спостерігалася для нормальних фетальних каріотипів і трисомії 21 (90.1%). Для порівняння, позитивні результати NIPT для деяких хромосом аномалій, особливо трисомії 16 та моносомії X, не були підтверджені інвазивними дослідженнями. Ці результати підкреслюють необхідність підтвердження всіх позитивних результатів NIPT за допомогою інвазивного пренатального діагностичного тестування, підкреслюючи залишковий ризик хибнонегативних результатів NIPT.