Передумови. Ген CHEK2 кодує ключовий кіноз, що бере участь у реакції на пошкодження ДНК, регуляції клітинного циклу та підтримці геномної стабільності. Патогенні варіанти CHEK2 пов'язані з підвищеною сприйнятливістю до низки солідних пухлин і деяких гематологічних злоякісних утворень. Однак внесок мутацій CHEK2 у ризик рецидиву захворювання та прогресування гематологічних злоякісних пухлин залишається недостатньо охарактеризованим. Методи. Були проаналізовані зразки кісткового мозку 19 педіатричних пацієнтів з рецидивом гострого мієлоїдного лейкозу (AML) або гострим лімфобластним лейкозом (ALL). До когорти увійшли пацієнти з раніше визначеними генетичними маркерами ризику рецидиву, також як випадки з негативним маркером. Отримано етичне схвалення та інформовану згоду. Варіанти зародкової лінії CHEK2 оцінювалися за допомогою успадкованої панелі AmpliSeq, що охоплювала 59 генів. Бібліотеки ДНК секвенувалися на платформі Ion S5 Plus, з фільтрацією варіантів і класифікацією патогенності компанією Franklin від Genoox. Результати. Варіанти патогенного фактора CHEK2 були ідентифіковані у 3 із 19 зразків (15.8%), включаючи один випадок AML і два випадки ALL. Варто зазначити, що всі три мали ідентичну CHEK2-заміну p.Ile157Thr з частотами алелів варіантів 0.51, 0.43 і 0.48, що відповідає гетерозиготному походження за гермінальною лінією. Цей варіант узгоджувався з встановленими маркерами синдрому рецидиву у двох випадках: делеція IKZF1 у одного пацієнта з ALL та моносомія 7 у одного пацієнта з AML. Водночас в одному випадку рецидиву ALL CHEK2 p.Ile157Thr продемонстрував цитогенетичний профіль, пов'язаний із сприятливим прогнозом, включаючи помірну гіпердиплоїдальну та транскрипт злиття ETV6::RUNX1. Висновки. Повторювана зародкова лінія CHEK2 p.Ile157Thr варіант, виявлений як у пацієнтів з високим, так і з низьким ризиком з генетичним фоном, свідчить про складний, контекстно-залежний внесок CHEK2 у лейкемогенез. Його співіснування з встановленими цитогенетичними та молекулярними аномаліями може свідчити про взаємодію між сприйняттям до зародкової лінії та соматичними подіями. Потрібні масштабні дослідження для уточнення прогностичної цінності варіантів CHEK2 у дитячих гострих лейкозах та їхньої ролі у рецидиві.